Редким заболеванием обычно считается заболевание, затрагивающее менее 200 000 человек в США в любой момент времени. Это широкое определение, охватывающее широкий спектр состояний, от относительно распространенных до крайне редких.

По статистике:

• Около 25 миллионов американцев страдают редким заболеванием.
• Существует более 7000 различных редких заболеваний.
• Диагностика и лечение редких заболеваний могут быть сложными и дорогостоящими.

Ключевые моменты:

• Большинство редких заболеваний носят генетический характер.
• Прогресс в изучении генома помогает улучшить диагностику и лечение редких заболеваний.
• Группы поддержки пациентов и организации по защите интересов играют жизненно важную роль в поддержке семей, затронутых редкими заболеваниями.

Какой процент составляют редкие заболевания?

Редкое заболевание определяется как заболевание, поражающее менее 200 000 человек в США согласно Закону о лекарствах-сиротах.

• В настоящее время существует более 7000 редких заболеваний, которые поражают около 30 миллионов американцев.
• 80% редких заболеваний имеют генетическую основу.
• Большинство редких заболеваний являются хроническими и могут вызвать серьезные нарушения здоровья.
• Диагностика редких заболеваний часто бывает затруднена из-за редкости и разнообразия симптомов.
• Исследования и разработка лекарств для редких заболеваний затруднены из-за ограниченного числа пациентов.

Повышение осведомленности и финансирование исследований имеют решающее значение для улучшения жизни людей с редкими заболеваниями.

Какое самое редкое заболевание у вас может быть?

На сегодняшний день насчитывается около 6 000 редких заболеваний, которые затрагивают примерно 300 миллионов человек во всем мире, согласно оценкам Глобального проекта генов.

Европейская организация по редким заболеваниям (EURORDIS) оценивает, что от 3,5 до 5,9% населения мира (263-446 миллионов человек) живут с одним из этих заболеваний.

Из-за низкой степени распространенности и часто отсутствия информации о причинах и методах лечения диагностика и лечение редких заболеваний представляют собой значительную проблему.

Для повышения осведомленности и содействия исследованиям, разработке новых методов лечения и улучшению качества жизни пациентов с редкими заболеваниями проводятся различные инициативы, такие как:

• Глобальный проект генов (ГПГ)
• Европейская организация по редким заболеваниям (EURORDIS)
• Национальная организация по редким заболеваниям (NORD)

Какие пять самых редких заболеваний?

Одно из редчайших заболеваний — синдром Хатчинсона-Гилфорда Прогерии (HGPS).

При этом заболевании симптомы старения проявляются в раннем возрасте, поражая одного из восьми миллионов живорожденных.

Страдающие HGPS обычно живут до подросткового или двадцатипятилетнего возраста.

Какая болезнь является убийцей №1?

Согласно Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), сердечно-сосудистые заболевания (ССЗ) являются ведущей причиной смерти во всем мире, унося ежегодно жизни более 17 миллионов человек.

ССЗ охватывают широкий спектр состояний, которые поражают сердце и кровеносные сосуды, включая:

• Ишемическая болезнь сердца (ИБС): сужение или закупорка артерий, снабжающих кровью сердце
• Инсульт: нарушение кровообращения в мозге
• Сердечная недостаточность: неспособность сердца перекачивать достаточно крови

Среди факторов риска ССЗ выделяются:

• Курение и употребление табачных изделий
• Нездоровое питание, особенно потребление продуктов с высоким содержанием насыщенных жиров, трансжиров и натрия
• Ожирение и избыточный вес
• Физическая неактивность
• Высокое кровяное давление
• Высокий уровень холестерина
• Диабет
• Семейная история ССЗ

Раннее выявление и лечение ССЗ имеют решающее значение для снижения смертности. Регулярное обследование у врача, соблюдение здорового образа жизни и своевременный прием лекарств могут минимизировать риск развития и прогрессирования этих потенциально смертельных состояний.

Этот молодой человек – один из двух людей в мире, страдающих редкой, безымянной болезнью | Новости Эн-Би-Си

Среди редких заболеваний, поражающих этого молодого человека, выделяются:

• Агаммаглобулинемия: состояние, характеризующееся отсутствием или низким уровнем антител.
• Другие редкие состояния с иммунодефицитом и аутоиммунными проявлениями.

Для точного диагноза и лечения требуется комплексное медицинское обследование у специалиста по иммунологии или гематологии.

Какая болезнь неизлечима?

Неизлечимые заболевания — это группа болезней, для которых на данный момент не существует эффективных методов лечения, способных полностью восстановить здоровье пациента.

• Рак — злокачественное новообразование, характеризующееся неконтролируемым ростом и делением клеток.
• Деменция, включая болезнь Альцгеймера — прогрессирующее снижение когнитивных функций, которое приводит к утрате памяти, мышления, поведения и социальной активности.
• Прогрессирующие заболевания легких, сердца, почек и печени — хронические патологии, приводящие к необратимым нарушениям функций этих органов.
• Инсульт и другие неврологические заболевания, включая болезнь двигательных нейронов и рассеянный склероз — поражения головного и спинного мозга, которые могут привести к различным нарушениям двигательных, сенсорных и когнитивных функций.

Дополнительная информация: * Неизлечимые заболевания часто требуют паллиативной помощи для облегчения симптомов и улучшения качества жизни. * Исследования в области медицины продолжаются, в результате чего появляются новые методы лечения и технологии, которые могут помочь продлить жизнь и улучшить состояние пациентов с неизлечимыми заболеваниями. * Разработка новых методов лечения для неизлечимых заболеваний является приоритетной задачей для многих научных и медицинских учреждений по всему миру.

Есть ли у 1 из 10 американцев редкое заболевание?

Исследования Национальных институтов здравоохранения (NIH) показывают: из 10 американцев у одного может быть редкое заболевание.

• 7000 редких заболеваний
• 25-30 миллионов пострадавших американцев

Являются ли 80% редких заболеваний генетическими?

Около 80% редких заболеваний обусловлены генетическими факторами. Однако, у них может отсутствовать наследственный характер, что затрудняет диагностику.

Сколько болезней действительно являются генетическими?

Распространенность генетических заболеваний

До настоящего времени выявлено более 6000 генетических нарушений, и их число постоянно растет, о чем свидетельствуют новые публикации в медицинской литературе.

Важно отметить, что более 600 генетических нарушений поддаются лечению.

Статистика

• Около 1 из 50 человек страдает известным моногенным заболеванием.
• Примерно 1 из 263 страдает хромосомным заболеванием.

Интересная информация

Понимание генетических заболеваний имеет решающее значение для профилактики, диагностики и лечения. Генетические тесты могут выявить нарушения, которые могут привести к заболеваниям, и предоставить информацию о рисках для других членов семьи.

По мере расширения нашего понимания генетики разрабатываются новые методы лечения и подходы к лечению генетических заболеваний.

Являются ли 80% всех редких заболеваний генетическими?

Генетическая природа редких заболеваний

До 80% всех редких заболеваний вызываются генетическими факторами. Из них около 70% проявляются в детском возрасте.

• Моногенные заболевания: Изменения в одном гене. Примеры: муковисцидоз, гемофилия.
• Хромосомные заболевания: Изменения в структуре хромосом. Примеры: синдром Дауна, синдром Тернера.
• Полигенные заболевания: Включают сложный набор генетических и средовых факторов. Примеры: диабет 2 типа, аутизм.
• Митохондриальные заболевания: Затрагивают митохондрии, энергетические центры клеток. Примеры: синдром MELAS, синдром Ли.

Важно отметить, что генетическая основа редких заболеваний постоянно расширяется благодаря прогрессу в медицинской генетике. Диагностика и лечение этих заболеваний часто требуют междисциплинарного подхода, включающего генетиков, педиатров и специалистов в конкретных областях.

Какое редкое заболевание имеет один ген?

Моногенные заболевания являются относительно редкими, но при этом широко распространенными заболеваниями, вызванными мутациями в единственном гене. Примером таких заболеваний служат муковисцидоз, гемохроматоз, болезнь Тея-Сакса и серповидноклеточная анемия. Каждый из этих диагнозов имеет генетическую основу.

Заболевание, ассоциированное с одной генной мутацией, определяется как аутосомно-доминантное (если мутация присутствует в одной из двух копий гена) или аутосомно-рецессивное (если мутация присутствует в обеих копиях гена).

Вариабельность моногенных заболеваний

• Разные мутации в одном и том же гене могут вызывать одно и то же заболевание, но с разной степенью тяжести или вариациями фенотипа.
• Например, муковисцидоз, вызванный различными мутациями в гене CFTR, может проявляться в виде легкого респираторного заболевания или тяжелого, угрожающего жизни состояния.

Диагностика и лечение

Моногенные заболевания диагностируются с помощью генетических тестов. Их лечение может включать: лекарственные препараты, ферментную заместительную терапию, генную терапию и трансплантацию органов.

Генетическое консультирование

Генетическое консультирование имеет решающее значение для семей, имеющих историю моногенных заболеваний. Оно позволяет оценить генетический риск, предоставить информацию и варианты поддержки. Это помогает семьям принимать обоснованные решения относительно беременности, планирования семьи и медицинского обслуживания.

Этот молодой человек – один из двух людей в мире, страдающих редкой, безымянной болезнью | Новости Эн-Би-Си

Является ли редкое заболевание инвалидностью?

Получение инвалидности при редком заболевании:

• Диагноз сам по себе недостаточен для получения инвалидности по социальному обеспечению.
• Необходимо предоставить медицинское обоснование, подтверждающее существенные функциональные ограничения, связанные с заболеванием.
• Хотя редкие заболевания могут быть недостаточно изучены, это не должно влиять на право человека на получение соответствующих пособий.

Что означает редкость в генетике?

Редкость в генетике относится к заболеваниям, поражающим менее 200 000 человек в США.

Несмотря на термин “редкие”, такие заболевания на самом деле довольно распространены, с более чем 7000 выявленных.

Неужели 95% редких заболеваний не лечатся?

Редкие заболевания представляют собой серьезную медицинскую проблему, поражающую около 50% детей.

отсутствуют одобренные FDA методы лечения, что приводит к значительным расходам на медицинское обслуживание (в 3–5 раз выше) для пострадавших.

Какой самый редкий ген?

Генетическое заболевание с самой низкой частотностью:

• Алкаптонурия

Распространенность:

• Встречается у 1 из 250 000–1 000 000 живорождений

Дополнительная информация:

• Редкое аутосомно-рецессивное заболевание, при котором организм не может расщеплять аминокислоту тирозин.
• Накопление промежуточных продуктов обмена тирозина (гомогентизиновой кислоты и ее производных) приводит к окрашиванию соединительной ткани в черный или темно-синий цвет.
• Первые симптомы обычно проявляются в детском возрасте, часто после употребления в пищу продуктов, богатых тирозином (например, молочных продуктов).
• Признаки включают потемнение ушной серы, мочи и суставов, а также артрит и заболевания сердца.
• Лечения не существует, но можно облегчить симптомы с помощью диеты с низким содержанием тирозина и добавок витамина С.

Какая у нас болезнь №1?

Ведущие причины смертности в США:

• Сердечно-сосудистые заболевания
• Рак

В 2024 году эти состояния привели к более чем 1,29 миллиона смертей.

В период с марта по октябрь 2024 года COVID-19 стал третьей ведущей причиной смерти в США, унеся жизни около 350 000 человек.

Профилактика сердечно-сосудистых заболеваний и рака включает:

• Здоровое питание
• Регулярные физические нагрузки
• Отказ от курения
• Контроль веса
• Регулярные медицинские осмотры

Является ли СДВГ генетическим заболеванием?

СДВГ имеет тенденцию передаваться в семьях, и в большинстве случаев считается, что гены, которые вы унаследовали от своих родителей, являются важным фактором в развитии этого заболевания. Исследования показывают, что родители, братья и сестры людей с СДВГ с большей вероятностью сами страдают СДВГ.

Какие 7 болезней-убийц?

7 самых смертоносных болезней в истории: где они сейчас? Черная смерть: бубонная чума. … Крапчатый монстр: Оспа. … Тяжелый острый респираторный синдром (ТОРС)… Птичий грипп: не только для птиц. … Эбола: снова на радаре. … Проказа: страшная болезнь, описанная в Ветхом Завете.

Является ли болезнь Альцгеймера редким заболеванием?

По Закону о лекарствах-сиротах (1983 год) заболевание считается редким в Соединенных Штатах, если количество пациентов не превышает 200 000 человек.

Однако в США диагностировано более 6 миллионов человек с болезнью Альцгеймера, наиболее распространенным типом деменции. Следовательно, согласно определению закона, это не редкое заболевание.

• Причина болезни Альцгеймера неизвестна, но считается, что она связана с накоплением определенных белков в головном мозге.
• Симптомы заболевания могут включать потерю памяти, трудности с суждением, изменения в настроении и поведении.
• В настоящее время нет лекарства от болезни Альцгеймера, но существуют методы лечения, которые могут помочь облегчить симптомы.

Какие 4 редких генетических заболевания перечислены?

Среди редких генетических заболеваний выделяются:

• АА-амилоидоз: скопление белков в органах.
• Адренолейкодистрофия (АЛД): прогрессирующее поражение надпочечников и мозга.
• Синдром Элерса-Данлоса: группа заболеваний с нарушением соединительной ткани.
• Митохондриальные заболевания: нарушения в энергетических станциях клеток.

Является ли лишний вес болезнью?

Ожирение, являясь хроническим заболеванием, возникает, когда индекс массы тела (ИМТ) человека превышает здоровый показатель для его роста. Оно служит фактором риска для развития различных проблем со здоровьем, включая сердечно-сосудистые заболевания, диабет 2 типа и определенные виды рака.

К факторам, способствующим развитию ожирения, относятся:

• Питание: потребление избыточных калорий, особенно в виде обработанных продуктов, напитков с высоким содержанием сахара и насыщенных жиров.
• Малоподвижный образ жизни: недостаточная физическая активность.
• Сон: нарушения сна связаны с повышенным риском ожирения из-за гормональных изменений.
• Генетика: некоторые гены могут предрасполагать к развитию ожирения.
• Осложнения при беременности: недовес или крупный размер младенца при рождении могут увеличить риск ожирения у ребенка.
• Эндокринные нарушения: заболевания, такие как гипотиреоз и синдром Кушинга, могут способствовать увеличению веса.
• Лекарства: некоторые лекарства, включая стероиды и антидепрессанты, могут иметь побочный эффект в виде увеличения веса.

Ожирение также связано с когнитивными нарушениями, такими как снижение памяти и ухудшение исполнительных функций. Оно оказывает негативное влияние на качество жизни, вызывая социальную стигматизацию, депрессию и снижение самооценки.

Какая болезнь является первой в мире?

Согласно статистике, сердечно-сосудистые заболевания (ССЗ) являются ведущей причиной смертности во всем мире.

• ССЗ включают широкий спектр заболеваний, поражающих сердце и кровеносную систему, такие как:
• Ишемическая болезнь сердца
• Инфаркт миокарда
• Инсульт
• Сердечная недостаточность
• Эти заболевания часто являются следствием немодифицируемых факторов риска, таких как возраст и семейный анамнез.
• Однако существуют и модифицируемые факторы риска, которые можно контролировать для снижения риска развития ССЗ, включая:
• Курение
• Нездоровое питание
• Отсутствие физической активности
• Ожирение
• Высокий уровень холестерина
• Высокое кровяное давление

Своевременное выявление и лечение ССЗ имеет решающее значение для улучшения результатов лечения и предотвращения осложнений. Регулярные медицинские осмотры, здоровый образ жизни и прием лекарств по назначению врача являются ключевыми составляющими в борьбе с сердечно-сосудистыми заболеваниями.

Поражают ли 75% редких заболеваний детей?

Редкие заболевания поражают 75% детей, в основном, с детского возраста.

Для эффективного лечения важно учитывать перспективы детей и молодежи, поскольку они испытывают проблемы иначе, чем взрослые.